У Анджелины Джоли имеется генетическая мутация BRCA 1, которая наблюдается у одной из пятисот женщин в обычной популяции (у евреек-ашкенази существенно чаще). Вероятность возникновения рака молочной железы у женщины-носительницы этого гена, если она доживет до 75 лет, практически более 90%, а вероятность заболеть раком яичников - более 50%. Иногда эти болезни у носительниц гена BRCA 1 возникают последовательно. У некоторых женщин, излечившихся от рака молочной железы, потом может развиться рак другой молочной железы. При этом повышенного риска заболеть другими видами опухолей, свойственных человеку, практически не имеется. Этим можно пренебречь. 

Из всех раков молочной железы этот вариант рака бывает не более чем у 5%, за исключением евреек. При этой форме рака возникает так называемый трипл-негативный базальный вариант рака, который характеризуется очень высокой агрессивностью, даже при малых размерах первичной опухоли. Гормонотерапия при этой форме не применяется. Кроме операции, применяются только химиотерапия и/или лучевая терапия. 

Если при этой форме рака возникают метастазы, то чаще всего идут в такие органы как печень, легкие, головной мозг. В этом случае эти женщины живут в среднем не более двух с половиной – трех лет. Для сравнения: больные с гормонозависимым вариантом рака с метастазами при адекватной терапии живут, в среднем, в два раза дольше и далее более. Поэтому понятен страх Анджелины Джоли, которая пошла на эту операцию. Тем более, что после 35 лет риск значительно возрастает, хотя встречаются женщины и более молодого возраста, заболевшие этим вариантом рака. 

В Европе и Америке подходы отличаются: в США многие женщины идет путем Анджелины Джоли, тогда как в Европе они наблюдаются. Однака для наблюдения за носительницами гена BRCA 1 УЗИ и маммография малоэффективны, так как дают большой процент ложно-позитивных и ложно-негативных случаев. Оптимальным вариантом наблюдения является МРТ желез с контрастированием(с внутривенным введением контрастирующего вещества – прим. Ред). Но если этот вариант рака возник, то лечить его очень сложно и дорого. При этом очень высока угроза жизни женщины. В постменопаузе этим женщинам в США предлагают овариоэктомию, потому что большинство раков яичников у них возникают как раз в постменопаузе. До этого овариоэктомия может не проводиться. Химиопрофилактики этого варианта рака не существует. Вообще правильно говорить о гормонопрофилактике; такого явления как химиопрофилактика не существует, это некорректный перевод терминов из англоязычной литературы, который только пугает народ. 

Что касается хирургической части, то Джоли сделали билатеральную сосок-сохраняющую подкожную мастэктомию. Технически сохранить сосок очень непросто из-за особенности кровоснабжения. Поэтому операция была не одноэтапная. Если все прошло удачно, то эстетический эффект от этой операции очень хороший. Импланты не повышают риск развития рака молочной железы, но диагностику несколько затрудняют, хотя риск заболеть становится менее 5%, потому что удалить всю железистую ткань, не удаляя кожу, технически не возможно. Исследование на мутацию генов BRCA1 и 2 можно проводить с помощью метода ПЦР-диагностики (PCR), когда выявляются четыре наиболее распространенные мутации – они составляют более 95% в нашей популяции. Это исследование недорогое. Второй вариант - полногеномное секвенирование. Это может стоить три тысячи долларов, которые заплатила Анджелина Джоли. Учитывая. что в России практически не бывает мутаций, кроме четырех наиболее частых, делать это исследование стоит только женщинам старше 30 лет, у которых есть семейный анамнез рака молочной железы и/или яичников. Не надо это делать до 30 лет, иначе канцерофобия изменит жизнь женщины.

**************************

Даниил Строяковский - заведующий отделением химиотерапии Московской городской онкологической больницы №62